Δρεπανοκυτταρικη Αναιμια

Ως δρεπανοκυτταρική αναιμία αναφέρεται η κατάσταση στην οποία η β-πολυπεπτιδική αλυσίδα της αιμοσφαιρίνης είναι διαφορετική από τη φυσιολογική β-αλυσίδα. Η αιμοσφαιρίνη των ενηλίκων αποτελείται από δύο α και δύο β πολυπεπτιδικές αλυσίδες, οι οποίες φέρουν από ένα μόριο αίμης. Στη μεταλλαγμένη αλυσίδα το έκτο αμινοξύ από γλουταμινικό οξύ μετατρέπεται σε βαλίνη, εξαιτίας της αντικατάστασης της αδενίνης από θυμίνη στο κωδικόνιο GAG. Το φαινοτυπικό αποτέλεσμα

της συγκεκριμένης αλλαγής είναι η εμφάνιση τετραμερών αιμοσφαιρίνης, τα οποία όταν χάσουν το οξυγόνο τους, τείνουν να συγκεντρώνονται σε συσσωματώματα, παρά να παραμένουν διαλυτά. Τα ερυθροκύτταρα με τη δρεπανοκυτταρική αιμοσφαιρίνη αδυνατούν να περάσουν διαμέσου των  λεπτών τριχοειδών αγγείων με αποτέλεσμα την έμφραξη της κυκλοφορίας.Η συγκεκριμένη έμφραξη οδηγεί σε καταστροφή των εσωτερικών οργάνων όπως η καρδιά, οι πνεύμονες και τα νεφρά. Η καταστροφή των συγκεκριμένων ερυθροκυττάρων οδηγεί σε χρόνια αναιμεία, συνεισφέροντας στην καρδιακή κόπωση.

Η ασθένεια κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας. Έτσι δύο γονείς οι οποίοι είναι φορεί για το συγκεκριμένο γνώρισμα, έχουν 25% πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί το οποίο θα φέρει τη νόσο. Οι ετεροζυγώτες, όσοι δηλαδή έχουν ένα φυσιολογικό β γονίδιο και ένα μεταλλαγμένο, οι οποίοι πολλές φορές αναφέρεται ότι έχουν το δρεπανοκυτταρικό στίγμα, δεν εμφανίζουν συμπτώματα, παρά μόνο εάν βρεθούν σε περιβάλλον με πολύ χαμηλή τάση οξυγόνου. 

Η αντιμετώπιση της νόσου μπορεί να γίνει με ήπια μορφή χημειοθεραπείας, με υδροξυουρία, προκειμένου να παραχθεί επαρκή ποσότητα εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης (HbF). Λύση αποτελεί τέλος η μεταμόσχευση μυελού των οστών, η οποία ωστόσο συνίσταται σε πολύ σοβαρές περιπτώσεις.

Η διάγνωση μπορεί να γίνει με βιοχημικές εξετάσεις, οι οποίες εντοπίζουν τη μεταλλαγμένη πρωτεΐνη. Μπορεί επίσης να γίνει και μοριακή ανάλυση για την ανίχνευση του μεταλλαγμένου γονιδίου.

Βιβλιογραφία:
Αρχές Ιατρικής Γενετικής, Ιατρικές Εκδόσεις Π.Χ. Πασχαλίδης

Posted in: Γ Λυκείου, Δρεπανοκυταρική Αναιμία, Εκπαίδευση, Ιατρική