Ως δρεπανοκυτταρική αναιμία αναφέρεται η κατάσταση στην οποία η β-πολυπεπτιδική αλυσίδα της αιμοσφαιρίνης είναι διαφορετική από τη φυσιολογική β-αλυσίδα. Η αιμοσφαιρίνη των ενηλίκων αποτελείται από δύο α και δύο β πολυπεπτιδικές αλυσίδες, οι οποίες φέρουν από ένα μόριο αίμης. Στη μεταλλαγμένη αλυσίδα το έκτο αμινοξύ από γλουταμινικό οξύ μετατρέπεται σε βαλίνη, εξαιτίας της αντικατάστασης της αδενίνης από θυμίνη στο κωδικόνιο GAG. Το φαινοτυπικό αποτέλεσμα
